#Առողջություն. Գրեթե կա՝ գենային տեխնոլոգիան առողջության ասպարեզում

Գենոմիկայի ըմբռնումը զգալիորեն աճել է 2000 թվականից ի վեր, երբ գենոմի մեծ մասը հաջորդականացվել էր որպես Մարդու գենոմի նախագծի մի մաս, գրում է Եվրոպական Դաշինք հանուն PERSONALISED բժշկության (EAPM) գործադիր տնօրեն Դենիս Horgan:

2003 թվականի ապրիլին գիտնականները հայտարարեցին, որ իրենք ավարտել են նախագիծը, որին հանձնարարված էր կազմել մարդու ԴՆԹ կազմող գենետիկ կոդի երեք միլիարդ տառերի ցուցակը (Սկզբնական գաղափարը եղել է ստեղծել ռեսուրս՝ մարդկությունը ներկայացնող հղումային գենոմ) .

Սա նշանակում էր, որ սկզբնական գիտնականները էջ առ էջ կարդում էին գենոմի տառերը՝ տարբեր մարդկանցից տարբեր էջերով, այլ ոչ թե մեկից: Յուրաքանչյուր էջ ԴՆԹ-ի մի հատված էր՝ մոտ 100,000 բազա երկարությամբ, մինչև որ դրանք հասան երեք միլիարդի:

Այնուամենայնիվ, անհատները տարբերվում են 1,000 հիմքերից միայն մեկում, ուստի սկզբնական կենսական տեղեկատու գենոմը 99,9%-ով նույնական էր ցանկացած իրական մարդու հետ: 

Այդ մոնումենտալ ժամանակաշրջանից ի վեր հետազոտությունները մեծապես նպաստել են առողջության վրա գենոմի ազդեցության ըմբռնմանը: Այս առաջընթացները համընկել են տեխնոլոգիայի հեղափոխությամբ, որը կրճատել է հաջորդականության ծախսերը և մեծացրել դրա հասանելիությունը:

Մարդկային առաջին գենոմի հաջորդականության սկզբնական արժեքը՝ 3 միլիարդ դոլար, այժմ կարող է գնել ապշեցուցիչ մեկ միլիոն: 

Այնուամենայնիվ, ներկայումս նման տվյալներից կլինիկականորեն կիրառելի տեղեկատվության արդյունահանումը մի փոքր հարված է կամ բաց թողնում, ժամանակ է պահանջում և հիմնվում է բանիմաց մասնագետների վրա: 

հայտարարություն

Բացի այդ, անհրաժեշտ տեղեկատվական տեխնոլոգիաների հարթակները, որոնք թույլ կտան բժիշկներին մուտք գործել, դեռ պատշաճ կերպով գոյություն չունեն:

Ախտորոշումը բժշկության մեջ վճռորոշ քայլ է, բայց կարող է նաև դժվար լինել: Բժիշկները հաճախ պատվիրում են անհատական ​​թեստեր՝ պարզելու, թե որն է ճիշտ ախտորոշումը մի շարք հավանական ախտորոշումներից: Սա դանդաղ է և ծանր:

Վերջին 13 տարիների ընթացքում ԱՄՆ-ի հետազոտողները աշխատել են պաթոգենների հայտնաբերման մեթոդների վրա՝ հիմնված նրանց ԴՆԹ-ի վրա: Հատկանշական է, որ 2003-ին կենսաքիմիկոս դոկտոր Ջոզեֆ ԴեՌիսին այդ լուրը հայտնեց՝ օգտագործելով գենային չիպ՝ SARS-ի պատճառող վիրուսը հայտնաբերելու համար:

Այժմ, պաթոգենը բացահայտելու համար, ԴեՌիսիի գործընկեր գիտնականները հիվանդի նմուշից դուրս են հանում ԴՆԹ-ի յուրաքանչյուր մնացորդ՝ պաթոգեններին պատկանողներին որոնելու համար: Այլընտրանքային տարբերակով, այլ ոչ թե կոնկրետ պաթոգենի համար փորձարկվելու փոխարեն, հնարավոր կլինի կատարել ԴՆԹ, որը կբացահայտի հիվանդության պատճառը, լինի դա, օրինակ, վիրուս, բորբոս կամ մակաբույծ:

Ցավոք սրտի, ԴՆԹ-ի միլիոնավոր բեկորների տեսակավորումը հսկայական տեխնոլոգիական մարտահրավեր է, որը կարող է որոշ ժամանակ տևել, և ծանր հիվանդ հիվանդը կարող է մահանալ մինչև ախտորոշումը:

Բայց գիտությունը առաջ է ընթանում: Եվ կլինիկական և գիտական ​​առումով, կա համոզիչ դեպք, որը պետք է արվի հաջորդ սերնդի հաջորդականության (NGS) տեխնոլոգիաների լայնածավալ ներդրման համար:

NGS-ը կարող է ներդրվել, օրինակ, կլինիկական փորձարկումների նախագծման և ներկայիս հիվանդանոցային պրակտիկայի մեջ՝ ծախսերի/օգուտների (բուժման համար հիվանդի ավելի ճշգրիտ շերտավորում) և հիվանդի կյանքի որակի (հիվանդներին անարդյունավետ թերապիաներ առաջարկելու հավանականությունը նվազեցնելու) տեսանկյունից:

Թեև դա տեղի է ունենում դանդաղ, գենոմի հաջորդականությունը, անշուշտ, ներդրվում է կլինիկական խնամքի մեջ՝ բարելավելով հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություններ ունեցող հիվանդների ախտորոշումն ու խնամքը և ազդում քաղցկեղի ախտորոշման և թերապիայի շերտավորման վրա:

Այնուամենայնիվ, կան մի շարք հիմնական մարտահրավերներ, որոնք պետք է հաղթահարվեն՝ ապահովելու համար գենոմիկայի և հարակից տեխնոլոգիաների լիարժեք կիրառումը:

Դրանց թվում են այն փաստը, որ թեստի արդյունքները պետք է արագ տրամադրվեն, և տվյալները պետք է ներկայացվեն այնպես, որ բժիշկները համեմատաբար պարզ որոշումներ կայացնեն: 

Միևնույն ժամանակ, հաջորդականության հարմարեցումը պոտենցիալ կյանք փրկող կլինիկական աշխատանքին կարիք ունի զգայունության և յուրահատկության շատ ավելի բարձր մակարդակների, քան ներկայումս պահանջվում է հետազոտության համար: Բազմաթիվ այլ խնդիրներ կան, որոնք պետք է լուծվեն առաջիկա տարիներին և տասնամյակներում:

Բարեբախտաբար, ԵՄ անդամ երկրներում արդեն կան խոշոր նախագծեր, ինչպիսին է Մեծ Բրիտանիայի 100,000 գենոմների նախագիծը, որոնք ձգտում են լուծել որոշ խնդիրներ ազգային մակարդակով:

Եվ դրանից դուրս, «Առողջապահության գենոմիքս»-ը պետք է գործարկվի որպես քարոզարշավի նախաձեռնություն, որն առաջնորդվում է Բրյուսելում գործող Անհատականացված բժշկության եվրոպական դաշինքի և Illumina-ի կողմից, որը գենոմիկայի ոլորտում համաշխարհային առաջատարն է, գործընկերների և հիվանդների աջակցությամբ: 

Նախաձեռնության նպատակն է ներգրավել և տեղեկացնել Եվրոպական միության և անդամ պետությունների քաղաքականություն մշակողներին՝ առողջապահական ասպարեզում գենոմիկայի և հարակից տեխնոլոգիաների հաջող ներդրման համար լանդշաֆտը ձևավորելու համար:

Այս նախաձեռնությունը պաշտոնապես կմեկնարկի EAPM-ի տարեկան համաժողովին ընդառաջ՝ 4թ. ապրիլի 5-2016-ը Բրյուսելում, որտեղ քաղաքականություն մշակողներին կմասնակցեն առողջապահության, գիտության, արդյունաբերության և հիվանդների կազմակերպությունների մտավոր առաջնորդների հետ՝ «Որոշում ենք օպտիմալ ճանապարհը» խորագրի ներքո: գենոմիկայի ինտեգրում առողջապահության մեջ ողջ Եվրոպայում»:

Մեր առջև ծառացած մարտահրավերների հաղթահարումը կապահովի, որ առաջիկա 15 տարիների ընթացքում Եվրոպան կարողանա լիովին իրացնել NGS-ի վրա հիմնված անհատականացված բժշկության ներուժը՝ այդպիսով բարելավելով առողջապահությունը և նվազեցնելով ծախսերը:

Կիսվեք այս հոդվածով.