#PerMed2016. շահագրգիռ կողմերի թարմացում՝ գենոմիկա և դրա «MEGA» ներուժը անհատականացված բժշկության համար

Բրյուսելում գտնվող Անհատականացված բժշկության եվրոպական դաշինքը (EAPM) այս շաբաթ հյուրընկալել է բարձր մակարդակի հանդիպում՝ կիսվելու գենոմիկայի վերաբերյալ եվրոպական մակարդակի նախաձեռնության տեսակետներով և հնարավորություններով: Ոլորտի առաջատար փորձագետները մայիսի 31-ին հավաքվեցին Բելգիայի մայրաքաղաքում՝ քննարկելու անհատականացված բժշկության միջավայրին աջակցելու համար անհրաժեշտ շրջանակը, գրում է EAPM գործադիր տնօրեն Դենիս Horgan:  

Նպատակն էր նաև ձեռք բերել բազմաթիվ շահագրգիռ կողմերի համաձայնություն՝ ներքևից վեր քաղաքականության մշակման միջոցով՝ աջակցելու ԵՄ անդամ երկրներին և Եվրոպական հանձնաժողովին: Ներկաների թվում էին. Մարիո Ռոմաոն՝ Intel-ից; Դեյվիդ Բոյդ, AstraZeneca-ից; Ռոբ Հասթինգս, գենետիկական հսկա Illumina-ից; Ժակ Բեքման, Շվեյցարիայի կենսաինֆորմատիկայի ինստիտուտից; Իվո Գուտ, Centro Nacional de Analisis Genomico-ից; Յան-Էրիկ Լիթոնը, կենսաբանկային ոլորտի փորձագետներից՝ BBMRI-ERIC (միասնական ուժ 18 անդամ երկրներից գումարած մեկ միջազգային կազմակերպություն) և EAPM-ի Դենիս Հորգանից:

EAPM-ի և նրա շահագրգիռ կողմերի գաղափարն է հիմնվել Լյուքսեմբուրգի Խորհրդի Անհատականացված բժշկության վերաբերյալ եզրակացությունների վրա, որոնցից մի քանիսը հատուկ են այս ոլորտում: Խորհրդի եզրակացությունների ուշագրավ կետերում անդամ երկրներին ուղղված հրավերներ են եղել՝

• Օգտագործել գենոմիկայի մասին տեղեկատվությունը` նպատակ ունենալով ինտեգրել մարդու գենոմիկայի առաջընթացը հանրային առողջության հետազոտություններին, քաղաքականությանը և ծրագրերին` համաձայն անձնական տվյալների և գենոմիկայի վերաբերյալ առկա ազգային դրույթների (հոդված 16).
• խթանել համագործակցությունը տվյալների հավաքագրման, փոխանակման, կառավարման և համապատասխան ստանդարտացման համար, որոնք անհրաժեշտ են անհատականացված բժշկության արդյունավետ հետազոտության, մշակման և կիրառման համար՝ տվյալների պաշտպանության օրենսդրության համաձայն (հոդված 20), և.
• խթանել միջդիսցիպլինար փոխգործակցությունը, հատկապես գենետիկայի մասնագետների միջև, օգտագործելով վիճակագրական մեթոդոլոգիաներ, կենսաբանական և առողջապահական ինֆորմատիկա և համաճարակաբանություն, ինչպես նաև առողջապահական մասնագետների միջև, որպեսզի ապահովվի առկա տվյալների ավելի լավ ըմբռնում, ավելի արդյունավետ ինտեգրում և բազմաթիվ աղբյուրներից տեղեկատվության մեկնաբանություն: և բուժման տարբերակների վերաբերյալ համապատասխան որոշումների կայացում (հոդված 21):

Մինչ Լյուքսեմբուրգի եզրակացությունները, Եվրոպական հանձնաժողովն իր «Դեպի տվյալների վրա հիմնված տնտեսություն» հաղորդագրության մեջ կոչ արեց ԵՄ-ին աջակցել «փարոսային» տվյալների նախաձեռնություններին, որոնք կարող են բարելավել մրցունակությունը, հանրային ծառայությունների որակը և քաղաքացիների կյանքը:

Նման նախաձեռնությունները առավելագույնի են հասցնում ԵՄ ֆինանսավորման ազդեցությունը ռազմավարական կարևոր տնտեսական ոլորտներում: Ավելին, Հաղորդակցությունը ներկայացնում էր անհատականացված բժշկությունը որպես հնարավոր թիրախային ոլորտներից մեկը: Ակնհայտ է, որ տնտեսապես Եվրոպան պետք է փակի իր և ԱՄՆ-ի միջև արտադրողականության ընդլայնվող բացը, և դրան կարող է մեծապես օգնել 28 անդամ երկրներում ավելի շատ տեղեկատվական տեխնոլոգիաների կիրառումը:

Օրինակ, վերջերս գնահատվել է, որ այսպես կոչված «Մեծ տվյալները» կարող է պետական ​​հատվածին խնայել 100 միլիարդ եվրո «գործառնական արդյունավետության բարելավման» համար: Անհատականացված բժշկության առումով Big Data-ն ներկայացնում է առողջապահական տեղեկատվության հսկայական և շարունակաբար աճող քանակությունը (ներառյալ կենսաբժշկական և բնապահպանական) և դրա օգտագործումը` նորարարությունը խթանելու թարգմանչական հետազոտություններում և անհատին հարմարեցված առողջապահական արդյունքներում:

Օգտագործելով այս տվյալները՝ նախ հիվանդության պատճառը հասկանալու համար, բժշկական մասնագիտությունը կարող է այնուհետև մշակել նոր դեղամիջոցներ և թերապիա՝ բուժումը գտնելու համար, ինչպես նաև այլ առողջապահական միջամտություններ՝ ուղղված անհատին: Անհատականացված, անհատական ​​մոտեցումը պահանջում է առաջադեմ տեխնոլոգիաներ և գործընթացներ՝ տեղեկատվություն հավաքելու, կառավարելու և վերլուծելու և, ավելի կարևոր, այն համատեքստայինացնելու, ինտեգրելու, մեկնաբանելու և կլինիկական և հանրային առողջության համատեքստում արագ և ճշգրիտ որոշումներ կայացնելու համար:

հայտարարություն

Նաև այս Big Data շարժման մաս, ժողովը առաջարկեց ԵՄ գենոմների նախագիծ Եվրոպայի համար: Նման նախագիծը «կխրախուսի անդամ երկրների իշխանությունների և շահագրգիռ կողմերի հետ երկխոսությունը՝ հեշտացնելու հանրային առողջության գենոմիկայի մոտեցման քայլ առ քայլ իրականացումը ինչպես Եվրոպական միության, այնպես էլ ազգային մակարդակով… և կհեշտացնի ընթացիկ նախաձեռնությունները»:

ԵՄ-ում, իհարկե, առողջապահությունը ազգային իրավասություն է, սակայն EAPM-ը ցանկանում է, որ յուրաքանչյուր անդամ երկիր (կամ գոնե «կամավորների կոալիցիան») մշակի գենոմի նախագիծ՝ համաչափ իր բնակչությանը:

Նման նախագիծը հաշվի կառնի, որ յուրաքանչյուր երկիր ունի ավելի մեծ կամ ավելի քիչ ռեսուրսներ, սակայն ապշեցուցիչ հայեցակարգը իդեալականորեն կհամախմբի ջանքերը, որպեսզի հասնենք 1 միլիոն ցուցանիշին:

Անցյալ տարի նախագահ Օբաման հայտարարեց անհատականացված բժշկության նկատմամբ ԱՄՆ-ի հանձնառության մասին՝ սկսելով Precision Medicine Initiative-ը, որի նախնական ֆինանսավորումը կազմում էր 215 միլիոն դոլար: Ծրագրի նպատակն է ստեղծել առնվազն մեկ միլիոն ամերիկացիներից բաղկացած հետազոտական ​​խումբ՝ ներառելով գենոմային անալիզից ստացված տեղեկատվություն, ինչպես նաև կլինիկական տեղեկատվություն՝ քաղցկեղի և այլ հիվանդությունների մասին տեղեկացնելու և դա սովորական առողջապահական խնամքի մեջ ինտեգրելու համար:

Եթե ​​ԱՄՆ-ն կարող է դա անել 320 միլիոն բնակչությամբ, ապա, անկասկած, Եվրոպան կարող է հասնել դրան՝ ունենալով շուրջ 500 միլիոն սեփական քաղաքացիներ:

Գենոմի հաջորդականության մի շարք նախաձեռնություններ փորձում են օգտագործել այս ներուժը: ԵՄ-ի շրջանակներում Մեծ Բրիտանիան առաջատար է 100,000 գենոմների նախագծով: Սա ուսումնասիրում է հազվագյուտ հիվանդությամբ կամ քաղցկեղով հիվանդների գենոմի հաջորդականությունը:

Բրյուսելի հանդիպումը քննարկեց, թե ինչ օգուտներ կարող են ստանալ՝ ձեռնարկելով ԵՄ գենոմի նախագիծը համակարգված ջանքերով բոլոր 28 անդամ պետություններում և հասկացավ, որ այն իրական առաջընթաց կներկայացնի ԵՄ-ում և թույլ կտա հետազոտությունն օգտագործել առողջապահական տարբեր ոլորտներում:

Այս մասշտաբի նախագիծը կապիտալիզացնելու է նախորդ և ընթացիկ եվրոպական ծրագրերը՝ մի շարք առավելություններ ստանալու համար.

• Բարելավել խնամքը բոլոր նշված առողջապահական առաջնահերթություններում և նվազեցնել ներկայիս անհավասարությունները նորարարական տեխնոլոգիաների հասանելիության հարցում, ինչպիսիք են գենետիկական թեստավորումը, ընդ որում առողջության և խնամքի ամենաանմիջական ազդեցությունը կլինի հազվագյուտ հիվանդությունների վրա.
• զարգացնել ավելի խորը և ավելի լայն համագործակցություն եվրոպացի հետազոտողների միջև և ապահովել այս համայնքի համար հսկայական կայուն արժեք ունեցող տվյալների բազա.
• տրամադրել դրական միջոց հիվանդների ներգրավվածության համար առողջապահական տվյալների օգտագործման, հետազոտության մեջ ներգրավվելու և իրենց առողջապահական և առողջապահական որոշումների ավելի ակտիվ մասնակից դառնալու համար.
• խրախուսել կլինիկական կրթության ծրագրերը` զարգացնելու աշխատուժ, որն ի վիճակի կլինի ընդունելու տեխնոլոգիական հեղափոխությունը առողջապահության ոլորտում, որն ընթացքի մեջ է.
• խթանել եվրոպական կենսագիտության և առողջության արդյունաբերությունը և ընդունել նոր ընկերություններ, որոնք ակտիվ են այս տարածքում՝ կենտրոնացած եվրոպական շուկայի վրա, և.
• Օգտվեք Եվրոպայի մասշտաբից, որը դաշնակցում է ավելի քիչ մասնատված և հիմնականում սոցիալական առողջապահական համակարգերին՝ առաջնորդելու անհատականացված բժշկության ոլորտում և հասնելու առողջապահական և տնտեսական օգուտներին կանխարգելիչ և մասնակցային առողջապահական խնամքի ավելացումից:

Հանդիպման ընթացքում բացահայտված հիմնական շահաբաժիններից մի քանիսը կարող են լինել տարբեր հիվանդությունների (հազվադեպ կամ այլ դեպքերում) բարելավված արդյունքները, ինչպիսիք են կրծքագեղձի, թոքերի և շագանակագեղձի քաղցկեղը, բարելավված տնտեսական եկամուտները և դեղերի անբարենպաստ ռեակցիաների նվազումը:

Big Data-ն այստեղ մնալու է, և այժմ ժամանակն է օգտագործել այն հսկայական համատեղ ջանքերի միջոցով՝ ի շահ ԵՄ-ի բոլոր պոտենցիալ 500 միլիոն հիվանդների իր անդամ երկրներում: EAPM Big Data WG-ն կաշխատի այս գործունեությունը զարգացնելու ուղղությամբ:

Կիսվեք այս հոդվածով.