Խորվաթիան անհատականացված բժշկության առաջնագծում

Սուրբ Կատարինե մասնագիտացված հիվանդանոցը և անհատականացված բժշկության կիրառական կենսաբանական հետազոտությունների միջազգային կենտրոնը, ԱՄՆ գործընկերների հետ համագործակցությամբ, ձևավորում են բժշկության ապագան Եվրոպայում և դրանից դուրս։.

Սուրբ Կատարինե մասնագիտացված հիվանդանոց Զագրեբում, Խորվաթիա՝ ճանաչված որպես Եվրոպական գերազանցության կենտրոն, գտնվում է անհատականացված առողջապահության զարգացման առաջնագծում: Այս JCI-ի կողմից հավատարմագրված հիվանդանոցը ոչ միայն բարձրացնում է հիվանդների խնամքի որակը ազգային մակարդակով, այլև զգալիորեն նպաստում է անհատականացված բժշկության համաշխարհային զարգացմանը: Դրա հիմնադիրը՝ Դրագան Պրիմորակ, միջազգային ճանաչում ունի որպես անհատականացված բժշկության ոլորտի առաջատար դեմքերից մեկը։ Համաձայն Էլսևիեր ԲՎ, աշխարհի առաջատար ակադեմիական հրատարակչություններից մեկը, Primorac-ը դասվում է աշխարհի լավագույն գիտնականների 2%-ը ինչպես կարիերայի ընթացքում, այնպես էլ մեկ տարվա ազդեցության համար։

Միասին Պարթ Շահ Դարթմութի առողջապահության, Պրիմորակի համահիմնադիրը Կիրառական կենսաբանական հետազոտությունների միջազգային կենտրոնՍուրբ Կատարինա հիվանդանոցի հետ համագործակցությամբ, այս հաստատությունը աշխարհում առաջիններից մեկն էր, որը ներդրեց ամբողջ գենոմի հաջորդականացում (WGS) սովորական կլինիկական պրակտիկայում։

Քանի որ ամբողջ աշխարհի առողջապահական համակարգերը պայքարում են ծերացող բնակչության, քրոնիկ հիվանդությունների բեռի և բուժման ծախսերի աճի դեմ, անհատականացված բժշկության առաջարկում է փոխակերպող լուծում: Ախտորոշումը, կանխարգելումը և բուժումը հարմարեցնելով յուրաքանչյուր անհատի յուրահատուկ կենսամոլեկուլային պրոֆիլին՝ այս մոտեցումը հնարավորություն է տալիս ավելի վաղ հայտնաբերել հիվանդությունը, ավելի ճշգրիտ թերապիաներ իրականացնել և նվազեցնել դեղերի անբարենպաստ ռեակցիաների ռիսկը՝ վերջնական արդյունքում բարելավելով արդյունքները՝ միաժամանակ օպտիմալացնելով առողջապահական ռեսուրսները: Այն նշանավորում է անցում ստանդարտացված խնամքից դեպի ապացույցների վրա հիմնված, անհատականացված բուժում.

Սուրբ Կատարինե հիվանդանոցը ճանաչված է ժամանակակից ախտորոշիչ և թերապևտիկ մեթոդների միջոցով անհատականացված խնամք մատուցելու իր գերազանցության համար: WGS-ի կլինիկական կիրառումը ընդգրկում է ճշգրիտ ուռուցքաբանություն, ֆարմակոգենոմիկա և սննդարար գենոմիկա— Եվրոպայում տրանսլացիոն բժշկության նոր չափանիշների սահմանում։ Ռազմավարական գործընկերություններ այնպիսի հաստատությունների հետ, ինչպիսիք են Դարտմութ Հելթ եւ Փիթսբուրգի համալսարանի բժշկական կենտրոն (UPMC) ավելի են ուժեղացրել հիվանդանոցի համաշխարհային ազդեցությունը։

Եվրոպական առաջատարը թարգմանչական և գենոմիկ բժշկության ոլորտում

Սուրբ Կատարինե մասնագիտացված հիվանդանոցը վաղուց ի վեր պաշտպանում է հիվանդակենտրոն մոտեցումՎերջին տարիներին այն դարձել է անհատականացված բժշկության առաջատար՝ ինտեգրելով գենոմային տեխնոլոգիաներ առօրյա կլինիկական պրակտիկայում։ Այս փոխակերպումը արտացոլում է առողջապահության ոլորտում ավելի լայն տեղաշարժ. այն գիտակցումը, որ հիվանդությունների արդյունավետ կառավարումը ավելի ու ավելի է կախված յուրաքանչյուր հիվանդի վարքագծի ըմբռնումից։ կենսաբանական եզակիություն.

Կիրառական կենսաբանական հետազոտությունների միջազգային կենտրոնի հետ սերտ համագործակցության շնորհիվ հիվանդանոցը մշակել է ամուր ենթակառուցվածք, որը կամուրջ է հանդիսանում... հետազոտություն և կլինիկական կիրառությունՍա ներառում է գենոմի վերլուծություն, կենսաինֆորմատիկայի մեկնաբանություն, կլինիկական հաշվետվություն և հիվանդների անմիջական խնամք: Դրա թարգմանչական բժշկության նախաձեռնությունները ինտեգրում են գենոմային տվյալները բազմաթիվ մասնագիտությունների միջև՝ վաղ ախտորոշումից մինչև անհատականացված թերապիաներ՝ բժիշկների և մոլեկուլային կենսաբանների միջառարկայական թիմերի աջակցությամբ:

Սուրբ Կատարինեն և Միջազգային կենտրոնը նաև ծառայում են որպես ազգային և տարածաշրջանային կրթական կենտրոններ, պարբերաբար վերապատրաստելով առողջապահության մասնագետներին գենոմիկայի կլինիկական կիրառման ոլորտում: Նրանց աշխատանքը խորապես արմատավորված է հիվանդների ամենօրյա խնամքի մեջ՝ ցույց տալով, թե ինչպես կարելի է անհատականացված բժշկությունը անխափան ինտեգրել առողջապահական համակարգերում:

Ամբողջական գենոմի հաջորդականացումը կլինիկական պրակտիկայում

Այս վերափոխման հիմքում հիվանդանոցի կողմից իրական աշխարհում կիրառումն է ամբողջ գենոմի հաջորդականացում (WGS)Հեռու լինելով միայն հետազոտություններով սահմանափակված՝ WGS-ը օգտագործվում է բարդ ախտորոշիչ խնդիրներ լուծելու համար։ սրտաբանություն, նյարդաբանություն, հազվագյուտ հիվանդություններ, և այլ մասնագիտություններ։

Օրինակ՝ սրտանոթային խնամքի ոլորտում հիվանդանոցը աշխատանքի է վերցնում Genome4All վահանակ, որը վերլուծում է 563 գեներ կապված սրտանոթային և էնդոկրին խանգարումների հետ։ Այս գործիքը բացահայտում է ասիմպտոմատիկ անհատներին, որոնք ունեն բարձր ռիսկի խմբում։ հանկարծակի սրտի մահ և երկարատև սրտանոթային հիվանդություն, ինչը հնարավորություն է տալիս կանխարգելիչ միջամտություններ կատարել։ Դեկտեմբեր 2018թ․Է, Խորվաթիայի ֆուտբոլի ֆեդերացիա հայտարարեց Սուրբ Կատարինե հիվանդանոցի՝ իր պաշտոնական բժշկական գործընկերոջ հետ նորարարական նախաձեռնության մասին՝ ֆուտբոլիստներին համակարգված կերպով ստուգելու համար՝ հանկարծակի սրտային մահվան հետ կապված գենետիկական մուտացիաների առկայության համար: Սա էր Եվրոպայում իր տեսակի մեջ առաջին նախագիծը.

Բացի այդ, հիվանդանոցը ցույց է տվել, որ WGS-ը կարող է նպաստել վաղ հայտնաբերմանը ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումներ, հազվագյուտ քաղցկեղային համախտանիշներ, եւ դեղագենետիկական ռիսկեր. Եվ՛ բժիշկների, և՛ հիվանդների համար սա նշանակում է ավելի կարճ ախտորոշիչ ճանապարհորդություններ եւ ավելի նպատակային, արդյունավետ խնամք.

OncoOrigin. Հեղափոխություն քաղցկեղի բուժման մեջ՝ արհեստական ​​բանականության միջոցով

Անհայտ առաջնային (CUP) ծագման քաղցկեղ ունեցող հիվանդների համար ավանդական ախտորոշումը հաճախ անբավարար է։ Այս բացը լրացնելու համար Սուրբ Կատարինե մասնագիտացված հիվանդանոցի հետազոտողները մշակել են OncoOrigin-ը՝ արհեստական ​​բանականությամբ աշխատող, գենոմիկայի վրա հիմնված ծրագիր, որը մարզվել է ավելի քան 20,000 ուռուցքային գենոմների վրա։ Օգտագործելով մեքենայական ուսուցումը և կլինիցիստների համար հարմար գրաֆիկական ինտերֆեյսը՝ OncoOrigin-ը կանխատեսում է քաղցկեղի ամենահավանական ծագումը 91% լավագույն 2 ճշգրտությամբ և 0.97 ROC-AUC արժեքով։

Այս նորարարությունն արդեն իսկ ցույց է տվել կլինիկական օգտակարությունը: CUP դեպքերում, երբ ավանդական ախտաբանությունը չի կարողանում որոշել ուռուցքի ծագումը, OncoOrigin-ը ապահովում է բացակայող օղակը՝ ուղղորդելով ուռուցքաբաններին դեպի համապատասխան, թիրախային թերապիաներ: CUP-ից զատ, գործիքը աջակցում է մոլեկուլային և գենոմիկ հիմքով ուռուցքների առաջադեմ դասակարգմանը՝ արագ զարգացող ոլորտ: Ինտեգրելով արհեստական ​​բանականությունը ախտորոշման աշխատանքային հոսքի մեջ, OncoOrigin-ը մարմնավորում է ուռուցքաբանության ապագան՝ արագ, տվյալների վրա հիմնված և խորապես անհատականացված:

Հեղուկ բիոպսիա. ուռուցքի իրական ժամանակի մոնիթորինգ

Սուրբ Կատարինե մասնագիտացված հիվանդանոցը նաև առաջատար է հեղուկ բիոպսիայի կիրառման մեջ՝ արյան նմուշներից շրջանառվող ուռուցքային ԴՆԹ-ի (cfDNA) արդյունահանման և վերլուծության միջոցով: Այս ոչ ինվազիվ մոտեցումը հնարավորություն է տալիս իրական ժամանակում մոնիթորինգի ենթարկել քաղցկեղը և առաջարկում է մի քանի հիմնական առավելություններ՝ դինամիկ արձագանքի գնահատում, կրկնության վաղ հայտնաբերում և դիմադրության մուտացիաների նույնականացում:

Ստատիկ հյուսվածքային բիոպսիաներից տարբերվող cfDNA-ն թույլ է տալիս կրկնակի նմուշառում կատարել բուժման ողջ ընթացքում՝ հնարավորություն տալով պատկերացում կազմել ուռուցքի գենետիկական էվոլյուցիայի մասին: Այս տեխնոլոգիան հատկապես արժեքավոր է այն հիվանդների համար, որոնց համար վիրաբուժական բիոպսիան հնարավոր չէ կամ զգալի ռիսկ է ներկայացնում: cfDNA թեստավորման կիրառումը նշանավորում է անցում ռեակտիվ քաղցկեղի բուժումից դեպի նախաձեռնողական, և Սուրբ Կատարինե հիվանդանոցը այս փոխակերպման առաջնագծում է:

Ֆարմակոգենոմիկա. ճշգրիտ դեղատոմսեր՝ ավելի անվտանգ խնամքի համար

Դեղորայքը տարբեր կերպ է ազդում անհատների վրա՝ գենետիկական կազմի տարբերությունների պատճառով, որոնք ազդում են դեղերի կլանման, նյութափոխանակության և օգտագործման վրա: Սուրբ Կատարինե մասնագիտացված հիվանդանոցում ֆարմակոգենոմիկան դարձել է թերապիան օպտիմալացնելու, կողմնակի ազդեցությունները նվազեցնելու և արդյունքները բարելավելու հզոր գործիք՝ ամբողջ գենոմի հաջորդականության (WGS) միջոցով ստացված տվյալների շնորհիվ:

Դեղերի նյութափոխանակության, տեղափոխման և ընկալիչների ֆունկցիայի մեջ ներգրավված գեները վերլուծելով՝ բժիշկները կարող են դեղաբանական միջամտությունները հարմարեցնել յուրաքանչյուր հիվանդի գենետիկ պրոֆիլին։ Սա ապահովում է ճիշտ դեղամիջոցը՝ ճիշտ դեղաչափով, ճիշտ հիվանդի համար, ճիշտ ժամանակին։ Ազդեցությունը հատկապես նշանակալի է ուռուցքաբանության, սրտաբանության, հոգեբուժության և ցավի կառավարման ոլորտներում, որտեղ ստանդարտ բուժումները հաճախ տալիս են տարբեր արձագանքներ։

WGS-ի վրա հիմնված ֆարմակոգենոմիկ սկրինինգի ինտեգրումը կլինիկական աշխատանքային հոսքերի մեջ ներկայացնում է դեղատոմսերի փոփոխության մոդել՝ անցում բնակչության միջին ցուցանիշներից դեպի անհատականացված խնամք: Այս պրակտիկայի ընդլայնմանը զուգընթաց այն խոստանում է կրճատել առողջապահության ծախսերը, կանխել դեղերի հետ կապված հոսպիտալացումները և բարձրացնել խնամքի մակարդակը:

Մի քանի ամիս առաջ Դրագան Պրիմորացը՝ Վոլֆգանգ Հյոպների և Լիդիա Բախ-Ռոյեցկիի հետ համատեղ, խմբագրեց «Ֆարմակոգենոմիկա կլինիկական պրակտիկայում» գիրքը: Այս հատորին մասնակցել են ավելի քան քսան հեղինակներ, որոնք հրատարակվել են Springer Nature-ի կողմից՝ աշխարհի առաջատար ակադեմիական հրատարակչություններից մեկում: Գիրքը համարվում է ոլորտի ամենաընդգրկուն ռեսուրսներից մեկը, որը խորը պատկերացում է տալիս ֆարմակոգենոմիկայի կիրառման մասին առօրյա բժշկական պրակտիկայում:

Նուտրիգենոմիկա և սեփական սննդի ծրագրային ապահովում

Բուժումից զատ, Սուրբ Կատարինե մասնագիտացված հիվանդանոցը առաջ է մղում կանխարգելիչ խնամքը և կենսակերպի օպտիմալացումը սննդարար գենոմիկայի միջոցով՝ ուսումնասիրելով, թե ինչպես են գեները փոխազդում սննդանյութերի հետ: Վերլուծելով նյութափոխանակության, սթրեսային արձագանքի և բորբոքման վրա ազդող գենետիկական տարբերակները՝ հիվանդանոցը տրամադրում է անհատականացված սննդային ուղեցույց:

Այս ծրագիրը գործում է արտոնագրով պաշտպանված, ընկերության կողմից մշակված ծրագրային հարթակի միջոցով, որը բարդ գենետիկական տվյալները վերածում է գործնական սննդային առաջարկությունների: Հարթակը ինտեգրում է գենոմային պատկերացումները կլինիկական համատեքստի հետ՝ մակրոէլեմենտների հավասարակշռության, միկրոէլեմենտների կարիքների և սննդային ճշգրտումների անհատականացված պլաններ ստեղծելու համար՝ անհատական ​​ռիսկի գործոնները մեղմելու համար:

Կիրառությունները տատանվում են ճարպակալում կամ ինսուլինի նկատմամբ դիմադրողականություն ունեցող հիվանդների նյութափոխանակության առողջության բարելավումից մինչև մարզական կատարողականի բարելավում և առողջ ծերացման աջակցություն: Այս գենոմիկայի վրա հիմնված սննդային մոդելը ժողովրդականություն է վայելում ինչպես կլինիկական հիվանդների, այնպես էլ առողջությանը հետևող անհատների շրջանում՝ ազդարարելով առողջապահության ոլորտում անհատականացված բարեկեցության անցման մասին:

Գլոբալ համագործակցություններ. Եվրոպական կենտրոն՝ համաշխարհային հասանելիությամբ

Այս նորարարության կենտրոնն ավելի ազդեցիկ է դարձնում դրա միջազգային չափանիշը: Ավելի քան 20 տարի Սուրբ Կատարինե հիվանդանոցը համագործակցել է Մայո կլինիկայի և Կիրառական կենսաբանական գիտությունների միջազգային ընկերության (ISABS) հետ՝ անհատականացված բժշկության, կլինիկական գենետիկայի և դատաբժշկական գիտության ոլորտում առաջատար համաշխարհային միջոցառումներ կազմակերպելու համար: Հիմնադրումից ի վեր այս կոնֆերանսներին մասնակցել է 6,500 մասնակից և 860 խոսնակ 85 երկրներից, այդ թվում՝ 10 Նոբելյան մրցանակակիր: Հաջորդ կոնֆերանսը տեղի կունենա Դուբրովնիկում՝ 15 թվականի հունիսի 19-2026-ը, կենտրոնանալով հետևյալ թեմաների վրա. Արհեստական ​​բանականության կիրառման առաջընթացները բժշկության մեջ.

Սուրբ Կատարինե մասնագիտացված հիվանդանոցը և Կիրառական կենսաբանական հետազոտությունների միջազգային կենտրոնը նույնպես ակտիվ համագործակցություն են պահպանում Դարթմութ Հելթի և UPMC-ի հետ: Այնուամենայնիվ, Փենսիլվանիայի պետական ​​համալսարանի բժշկական քոլեջի հետ Սուրբ Կատարինե հիվանդանոցը խթանում է համատեղ հետազոտությունները, դասախոսների և ուսանողների փոխանակումները, ինչպես նաև մասնագիտական ​​վերապատրաստման ծրագրերը:

Նման համագործակցությունները Սուրբ Կատարինեն դասում են համաշխարհային առողջապահական ցանցի հիմնական հանգույցներից մեկի շարքում՝ հնարավորություն տալով արագացնել գիտելիքների փոխանցումը, ախտորոշիչ գործիքների վավերացումը տարբեր բնակչության շրջանում և համեմատել դրանք համաշխարհային մակարդակի չափանիշների հետ։

Խորվաթիան անհատականացված բժշկության առաջնագծում

Սուրբ Կատարինե մասնագիտացված հիվանդանոցը և կիրառական կենսաբանական հետազոտությունների միջազգային կենտրոնը մարմնավորում են 21-րդ դարի բժշկության խոստումը՝ անհատականացված, ապացույցների վրա հիմնված և գլոբալ փոխկապակցված: Նրանց աշխատանքը ցույց է տալիս, որ Խորվաթիան ոչ միայն համընթաց է գենոմային հեղափոխությանը, այլև ակտիվորեն ձևավորում է այն:

Կլինիկական գենոմիկայի ոլորտում ապացուցված հաջողությունների, էլիտար հաստատությունների հետ գործընկերության և խնամքի մասշտաբային մոդելի շնորհիվ՝ Սուրբ Կատարինե մասնագիտացված հիվանդանոցը պատրաստ է միանալ Եվրոպայի առաջատար ճշգրիտ բժշկության կենտրոնների շարքին՝ մուտք գործելով անհատականացված առողջապահության հաջորդ դարաշրջան։

Կիսվեք այս հոդվածով.