# Հազվագյուտ հիվանդության օր. Հազվագյուտ հիվանդություններ. Գեների մեջ ավելի լավ տեսք ունի

Թվերը գնահատում են, որ այսօր ԵՄ-ում 5-8000 տարբեր հազվագյուտ հիվանդություններ ազդում են բնակչության 6-8%-ի վրա: - Որ'27-36 միլիոն մարդ:

ԵՄ գործադիրը հավելում է, որ. "Յուրաքանչյուր կոնկրետ հազվագյուտ հիվանդությունից տուժած հիվանդների թիվը, ըստ սահմանման, սահմանափակ է: Կան հիվանդություններ, որոնք կարող են ախտահարել միայն շատ քիչ հիվանդների, հատկապես փոքր անդամ պետություններում: Սա, ԵՄ-ում գիտելիքների մասնատման հետ մեկտեղ, հազվագյուտ հիվանդությունները դարձնում են առաջնային օրինակ, որտեղ եվրոպական մակարդակով աշխատելը և՛ անհրաժեշտ է, և՛ շատ օգտակար:"

Կասկած չկա, որ հազվագյուտ հիվանդությունները կտրուկ թեթևացնում են անհատականացված բժշկության արագ զարգացող հայեցակարգը և գենոմի հաջորդականության հետ կապված նույնքան արագ շարժվող գիտության դերը:

Անգլիայի հյուսիս-արևելքում վերջերս կատարած նախագծում տերեք տղամարդ երկու ընտանիքից դարձավ առաջին հիվանդները, որոնց մոտ ախտորոշվել են հազվագյուտ հիվանդություններ ունենալու միջոցով քարտեզագրված նրանց ամբողջական գենետիկ կոդերը.

Սա կամավորության արդյունքում էր նորարարություն '100,000 գենոմների նախագիծ'.

The UK's Խնամակալ թերթը նշում է. "They-ն այժմ իրավասու կլինի անհատականացված բուժման համար, որը նախատեսված է թիրախավորելու իրենց գենետիկական թերությունները կամ օգնելու իրենց հարազատների ապագա սերունդներին:"

հայտարարություն

Շուրջը 75,000 մարդ են հավաքագրվելով £300m (€380m) նախագիծ դեպի ունեն իրենց գենետիկական ծածկագրերը sequenced, հետ սOme ունեցող մեկից ավելի տարբերակների հաջորդականությամբ հասնել ընդհանուր 100,000-ի:

Երեքից մեկը տուժում են տղամարդիկ՝ 57-ամյա արյան բարձր ճնշման և երիկամների անբավարարության պատմություն: Նա ունի էր երկու երիկամների փոխպատվաստումs (առաջինը ձախողվեց), եւ մի քանի մերձավոր տղամարդ ազգականներ մահացել է նույն վիճակից։ Այն մարդը's դուստր նաեւցույց տալով երիկամների վնասման վաղ նշաններ:

Պարբերականը մեջբերում է տղամարդու խոսքերը. "Ես ցանկանում էի մասնակցել նախագծին, քանի որ կարծում էի, որ կարևոր է փորձել և հնարավորինս շատ բան իմանալ իմ դստեր և թոռնուհու վիճակի մասին:

"Այժմ, երբ իմ աղջիկը ախտորոշվել է, դա նշանակում է, որ նրա վիճակը կարելի է ամեն տարի վերահսկել՝ տեսնելու՝ արդյոք փոփոխություններ կան։ Հետազոտությունները երկար ճանապարհ են անցել, և կարևոր է, որ մենք անենք մեր ուժը՝ հնարավորինս օգնելու համար:"

 Մինչդեռ, երկու եղբայրներ նույն տարածքը նրանց մոտ ախտորոշվել է ժառանգական նյարդային հիվանդություն. Առաջին անգամ 100,000 գենոմների նախագծի գիտնականները հայտնաբերել են. գենետիկ մուտացիա, որը կապված է պայմանի հետ:

Բրիտանիա's Առողջապահության քարտուղար Ջերեմի Հանթ, ասել է. "Առաջին ախտորոշումը ստացած ընտանիքներին նոր սկիզբ է տրվել՝ դռները բացելով հազվագյուտ հիվանդություններով ապագա սերունդների համար նոր բուժումների համար:"

Միևնույն ժամանակ, նմանատիպ նախագիծ է տեղի ունենում Լոնդոնում, որտեղ գիտնականները հերթափոխում են գեները. 100,000 հարավասիական բնակիչներից:

պակիստանցիներ և Բանգլադեշիs ազգի մեջ'կապիտալը ունեն վատառողջության ամենաբարձր ցուցանիշներից մեկը երկիրը՝ միջինը երկու անգամ սրտի հիվանդությունից մահացությունների թիվը և ապշեցուցիչ 2-րդ տիպի շաքարային դիաբետի հինգ անգամ ավելի շատ:

Սակայն գիտնականները կանխատեսում են Որ մարդիկ կլինեն 100,000-ի մեջ որոնք շատ ավելի առողջ, եւ դրանց գեները կարող են լինել նրանց ճկունության պատճառը.

Այս համայնքներում բավականաչափ միջընտանեկան ամուսնություններ կան (զարմիկների միջև), և հարազատ ծնողներ ունենալը մեծացնում է հազվագյուտ հիվանդության գենի երկու օրինակ ունենալու հավանականությունը:

Ուսումնասիրությունն է անվանել 'Արևելյան Լոնդոնի գեները և առողջությունը' և Դեյվիդ Վան Հել, Լոնդոնի Queen Mary համալսարանի գենետիկայի պրոֆեսոր, ով համահեղինակ է նախագիծը, մեջբերում է The Guardian ինչպես ասում է. "Խոսքը մարդկանց ասելու մասին չէ, թե ում հետ ամուսնանալ, it'ապագա սերնդի առողջության բարելավման մասին:"

Մինչ փնտրում է գեների շահավետ տարբերակներ, այսպես կոչված, նոկաուտներ մեծ հետաքրքրություն են ներկայացնում: Սրանք մուտացիաներ, որոնք արգելափակում են գենի ամբողջական աշխատանքը: Այս գեները ժամանակին եղել են համարվում է վնասակար, բայց ապացույցներ կան որ - համենայն դեպս երբեմն - նրանք կարող են օգնել երբ գենն ընդհանրապես դադարում է աշխատել:

Կրկին, The Guardian մեջբերում Ռիչարդ Թրեմբաթ, a -ի պրոֆեսոր mժշկական genetics նույն Լոնդոնի համալսարանում ասելով. "դուք'll տեսնել նոկաուտները շատ հազվադեպ են ընդհանուր բնակչության մեջ, բայց դուք'Նրանց ավելի հաճախ կտեսնեմ ծնողների ավելի մեծ ազգակցական կապ ունեցող բնակչության մեջ, ուստի այնտեղ'հնարավորություն է մեզ ավելի լավ հասկանալու դրանք:"

Մինչդեռ, Tնա Մեծ Բրիտանիայի տեսել է նաև 23andMe-ի մեկնարկը'տնային ԴՆԹ թեստավորման հավաքածու, իսկ բժշկագետները, իհարկե, լավատես են այդ հարցում գենետիկա կամք կատարել իր վաղաժամ խոստումը:

Այնուամենայնիվ, կան մտահոգություններ. Հատկապես այն մասին 'նոր' խտրականության տեսակները. Դե, դրանք այնքան էլ նոր չեն, քանի որ միայն պետք է հիշել, որ բժշկական էթիկայի հանձնաժողովները ձևավորվել են Երկրորդ համաշխարհային պատերազմից հետո Նյուրնբերգյան դատավարությունից հետո:

Որոշ մտավախություններ արդարացված չեն. անհնար է պարզ գենետիկական թեստ անել, ասենք, խելացիության և/կամ մարզականության համար և վստահ լինել արդյունքների վրա,շատ գեներ են ներգրավված, այլ գործոնների կողքին, ինչպիսիք են միջավայրում.

Իհարկե, այդ վախկոտ ապահովագրական ընկերությունները միշտ հիշատակվում են, երբ խոսքը վերաբերում է առողջության մասին տեղեկատվության սխալ ձեռքերում հայտնվելուն, որը մաս է կազմում ավելի լայն «Մեծ տվյալների» բանավեճի, ոչ միայն գենետիկայի, այլ, նորից, հաշվի առնելով, որ նման բան չկա: 'կատարյալ'գենոմ, եթե ապահովագրական ընկերությունները բացառեին այս կամ այն ​​հիվանդության վտանգ ունեցող բոլորին, ո՞ւմ կապահովագրեին:

Կան շատ կարևոր հարցեր, որոնք կարիք ունեն ոչ միայն բժշկական, այլև հասարակական բանավեճի: Բայց մի բան հաստատ է, որ հաջորդ սերնդի հաջորդականությունն արդեն այստեղ է, և հեռանկարային օգուտները հսկայական են: Հազվագյուտ հիվանդությունները պարզապես այսբերգի գագաթն են: